-신호식 소장

-이력

현, 고신대학교 복음병원 신장내과 교수

현, 고신대학교 의과대학 장기이식연구소 소장

현, 대한신장학회 투석이사

현, 대한신장학회 유전신질환연구회 회장

현, 사단법인 생명잇기 총무이사

현, 대한이식학회 기획위원회/학술위원회 위원

전, 미국 하버드의대 BWH 신장내과 교환교수/이식연구센터 연구원

[서론: 유전성 콩팥질환, 그 아픔과 희망]
“유전성 콩팥질환”이라는 말은 들으면 낯설지도 모르지만, 콩팥(=신장)이 유전자 이상으로 인해 점차 손상되는 질환들을 의미합니다. 이 질환은 일반 만성콩팥병의 일부이면서, 특히 조기에 발견하고 관리하면 진행 속도를 늦출 수 있는 가능성이 있는 질환들입니다. 대한신장학회 유전신질환연구회(회장 고신의대 신장내과 신호식 교수)는 알포트증후군 등 대표적 유전 콩팥병에 대한 진료권고안을 발간하고, 국내 학계와 임상 현장에 지침을 제시하고 있습니다 (자료 1). 또 2025년 4월 19일 열린 제2차 대한신장학회 유전신질환연구회 심포지엄에서는 유전 신장질환의 최신 연구와 임상 전환 전략이 공유되었습니다 (자료 2 ).
이 글에서는 최근 국내외 연구 동향을 요약하고, 신앙의 눈으로 본 우리의 자세와 연대의 메시지를 함께 담고자 합니다. “함께 이겨냅니다”라는 제목처럼, 환자와 가족, 의료진, 교회 공동체가 서로 격려하며 나아가기를 소망합니다.

[1. 유전성 콩팥질환의 이해와 최신 의학 동향]
유전성 콩팥질환에는 여러 유형이 있지만, 대표적으로 알포트증후군(Alport syndrome)이 가장 흔히 언급됩니다. 또한 다낭성 신질환(ADPKD 등), 유전적 사구체병증, 유전성 세뇨관 질환 등이 포함됩니다. 성인 만성콩팥병 환자의 약 10–20%, 소아에서는 30–50%가 유전적 요인이 있다고 보고됩니다.
(1) 알포트증후군의 임상적 특징과 연구
알포트증후군은 청각 손실, 안과 이상 등 신장 외 증상을 동반할 수 있습니다. 최근 발표된 ATHENA 전향적 코호트 연구(2025)는 알포트증후군 환자 165명을 120주간 추적하여 연간 사구체여과율 감소 속도를 평균 –2.94 mL/min/1.73m²로 보고했으며, 단백뇨가 주요 예후 인자임을 제시했습니다. 또한 영국 RaDaR Registry 기반 분석에서는 유전자형이 예후에 직접적인 영향을 미친다는 근거가 제시되었습니다.
(2) 신약 및 치료 접근
현재 알포트증후군에 특이적 치료제는 없으나, 레닌-안지오텐신계 억제제(ACE 억제제, ARB)는 단백뇨 조절에 핵심 역할을 하며 신기능 보존에 기여합니다. 최근 SGLT2 억제제와 미네랄코르티코이드 수용체 길항제의 병용 가능성이 보고되고 있으며, 유전자 교정·줄기세포 기반 치료 연구도 활발히 진행 중입니다.
(3) 사회적 인식과 언론 보도
국내 언론에서는 여성 환자에서도 50세 이전 만성콩팥병 가능성이 있다는 점, 인공지능을 활용한 조기 예측 기술 등 유전성 콩팥질환에 대한 사회적 관심이 증가하고 있음을 다루었습니다. 이는 질환의 조기 진단과 환자 지원 체계 확립의 필요성을 환기시키고 있습니다.

[2. 기독교적 관점에서 본 질병 극복의 자세와 연대]
(1) 고통 속에서 드러나는 하나님의 은혜
질병은 육체적 고통과 정서적 부담을 주지만, 신앙 안에서 고통은 하나님의 동행의 자리가 됩니다. 고린도후서 12장 9절 말씀처럼 “내 은혜가 네게 족하도다” — 우리의 약함 속에서 주의 능력이 완전해집니다. 환우와 가족, 의료진이 함께 기도하며 나아갈 때, 하나님은 눈에 보이지 않는 평강으로 동행하십니다.
(2) 환자와 가족, 교회의 연대
교회 공동체는 유전질환 환자에게 위로와 실질적 도움을 줄 수 있는 공간이 될 수 있습니다. 건강 세미나, 중보기도, 사랑의 돌봄 사역은 신앙과 과학이 함께 만드는 희망의 통로입니다. 감사는 고통을 이기는 영적 근력이되며 작은 회복과 일상의 숨결 속에서도 하나님께 감사할 때, 절망이 소망으로 바뀝니다.
(3) 낙심하지 않는 믿음
병이 완치되지 않아도 하나님께서 함께하심을 믿는 신앙은 현실을 이기는 힘이 됩니다. 하박국의 고백처럼 “비록 무화과나무가 무성치 못할지라도” 감사할 줄 아는 믿음으로 나아가게 됩니다.

[결론: 함께 이겨내는 믿음의 여정]
의학은 빠르게 발전하고 있습니다. 그러나 그보다 더 중요한 것은 ‘함께’라는 마음입니다. 유전성 콩팥질환은 한 개인의 문제가 아니라, 사회와 교회, 그리고 하나님 나라의 연대 속에서 함께 짊어질 과제입니다. 우리의 연약함 속에 하나님의 강함이 드러나며, 그분의 사랑이 회복의 길로 인도하십니다.
“유전성 콩팥질환, 함께 이겨냅니다.”
이 고백이 단지 한 문장이 아니라, 믿음의 실천으로 이어지기를 소망합니다.

[자료]

1. 대한신장학회 유전신질환연구회에서 발간한 알포트증후군 진료권고안 관련 건강뉴스

https://blog.naver.com/kugh1951/223928541110

2. 2025년 제2